A doença de Blackfan-Diamond resulta numa anemia normocrómica e normocística com reticulocitopenia absoluta. Os glóbulos brancos e as plaquetas estão normais ou diminuídos. O hiperesplenismo secundário pode causar pancitopenia. A medula óssea é celular, mas existe hipoplasia eritroide. As restantes células eritróides são imaturas. As células mieloides e os megacariócitos parecem normais.
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