A disostose múltipla congénita é um achado radiológico de uma série de caraterísticas relacionadas, incluindo
- dolicocefalia
- costelas espatuladas - semelhantes a um remo
- diáfises largas e epífises estreitas
- metacarpos, falanges e metatarsos largos - tipo bala
- acetábulos hipoplásicos
- cifoescoliose
- platyvertebrae
- defeitos de ossificação dos corpos vertebrais inferiores
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