A estenose aórtica supravalvular é herdada de forma autossómica dominante:
- foi demonstrado que a SVAS pode ser causada por uma translocação cromossómica que interrompe o gene da elastina (1)
A síndrome de William é geralmente esporádica
- alguns doentes com síndrome de William são hemizigóticos (têm apenas uma cópia) para o gene da elastina, no cromossoma 7
- a síndrome ocorre devido a uma deleção de 1.500 kb na região q11.23 do cromossoma 7 humano
- a arquitetura específica desta região predispõe-na a uma recombinação desigual
- a deleção abrange cerca de 20 genes; a hemizigose desses genes tem múltiplos efeitos: uma aparência facial específica, "elfin", distúrbios do desenvolvimento, uma variedade de doenças cardiovasculares, anomalias neurológicas e caraterísticas cognitivas, hipersocialização e talento musical (2)
- a arquitetura específica desta região predispõe-na a uma recombinação desigual
- a síndrome ocorre devido a uma deleção de 1.500 kb na região q11.23 do cromossoma 7 humano
Referência:
- Ewart, AK. et al. (1993). Hemizigotia no locus da elastina numa perturbação do desenvolvimento, síndrome de Williams. Nature Genet. 5, 11-6.
- Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página