As caraterísticas clínicas incluem:
- hemorragia varicosa - 80% dos doentes apresentam entre 1 e 6 anos de idade; em 70% dos casos, há uma infeção precedente do trato respiratório superior
- esplenomegalia
- pancitopenia
- esplenectomia - pode ter sido aconselhada mais cedo devido à hemorragia e à incapacidade de reconhecer o problema subjacente
- aumento da frequência de problemas neuropsiquiátricos - uma forma subtil de encefalopatia
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