Os xantomas são colecções localizadas de células espumosas carregadas de lípidos, que são histiócitos que contêm material lipídico citoplasmático. São tumores semelhantes a tumores e não verdadeiras neoplasias. As células contêm colesterol, tanto livre como esterificado, triglicéridos e fosfolípidos. Com exceção do xantelasma, as lesões podem estar rodeadas por células inflamatórias e fibrose.
Geralmente, os xantomas são causados por níveis elevados de lipoproteínas e, ou, lípidos.
Os xantomas tendinosos são caraterísticas diagnósticas da hipercolesterolemia familiar - as únicas outras causas de xantomas tendinosos são tão raras (fitoesterolémia e xantomas cerebrotendinosos) que a presença de colesterol elevado e de xantomas tendinosos é efetivamente um diagnóstico de hipercolesterolemia familiar
Infiltrados localizados de células espumosas contendo lípidos ocorrem frequentemente na pálpebra - xantelasma.
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