Os xantomas são aglomerados localizados de células espumosas repletas de lípidos, que são histiócitos contendo material lipídico no citoplasma. Trata-se de aumentos de volume semelhantes a tumores, mas não são neoplasias verdadeiras. As células contêm colesterol, tanto livre como esterificado, triglicéridos e fosfolípidos. Com exceção do xantelasma, as lesões podem estar rodeadas por células inflamatórias e fibrose.
Geralmente, os xantomas são causados por níveis elevados de lipoproteínas e/ou lípidos.
Os xantomas tendinosos são sinais diagnósticos característicos da hipercolesterolemia familiar — as únicas outras causas de xantomas tendinosos são tão raras (fitosterolemia e xantomas cerebrotendinosos) que a presença de colesterol elevado e de xantomas tendinosos constitui, na prática, um diagnóstico definitivo de hipercolesterolemia familiar
Infiltrados localizados de células espumosas contendo lípidos ocorrem frequentemente na pálpebra — xantelasma.
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