O gene NF1 é um gene supressor de tumores localizado no cromossoma 17q. O produto do gene, a neurofibromina, está envolvido na regulação do produto do oncogene ras.
O splicing alternativo do transcrito NF1 resulta em vários mRNAs, dois dos quais diferem pela presença ou ausência de um único exão. Os dois transcritos (tipo I e tipo II) são expressos de forma diferente nos neurónios em desenvolvimento. As células indiferenciadas expressam predominantemente o transcrito do tipo I, enquanto as células diferenciadas expressam predominantemente o transcrito do tipo II. Os neurofibromas expressam predominantemente o transcrito do tipo II.
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