Trata-se de uma doença hereditária rara, caracterizada por uma contração e relaxamento tónico prolongado dos músculos, tanto no início como no final do movimento voluntário. Tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante.
Os recém-nascidos com esta doença podem apresentar um choro estranho e dificuldade em alimentar-se e abrir os olhos.
O desenvolvimento muscular é bom e pode ocorrer hipertrofia, dando à criança um aspeto hercúleo. A atrofia pode não ocorrer até ao final da doença. A miotonia pode ser agravada pelo frio e diminui com a atividade contínua.
Os doentes podem não ter consciência da doença. Verifica-se uma melhoria com o aumento da idade. Os doentes com esta doença têm um QI normal.
O tratamento com quinidina e procainamida pode ser útil.
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