Trata-se de um pequeno orifício na parte inferior do pescoço, formado pelo fecho incompleto do segundo arco branquial quando este se desenvolve sobre o terceiro e quarto arcos branquiais no embrião. O seio está frequentemente associado a um trajeto que sobe pelo pescoço, muitas vezes até ao pilar posterior das fauces na faringe (formando assim uma fístula branquial).
A doença é normalmente observada em crianças, mais frequentemente no primeiro ano de vida. Apresenta-se como um pequeno orifício que liberta muco no bordo anterior do esternomastóideo, a um terço da origem do músculo.
O tratamento consiste na excisão cirúrgica, dissecando a fístula o mais alto possível. O doente ou os seus pais devem ser informados de que pode ser necessária mais do que uma incisão, apesar do orifício único e pequeno que se pode observar.
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