Síndrome de Cowden

A Síndrome de Cowden (SC) é uma doença rara herdada de forma autossómica dominante e está associada a mutações na linha germinal do gene supressor de tumores fosfatase e tensina homóloga (PTEN)

• estima-se que a incidência seja de uma em 250 000-1 000 000
  
• é causada por mutações de perda de função no gene homólogo da fosfatase e da tensina (PTEN) localizado no cromossoma 10q23.1
  
  
• As caraterísticas clínicas da SC incluem macrocefalia; manifestações benignas da mama, da tiroide e do endométrio; e lesões mucocutâneas caraterísticas
  
  
• Os doentes com SC têm um risco aumentado de desenvolver lesões malignas em muitos órgãos, especialmente cancro da mama, da tiroide e do sistema geniturinário
  • o risco de cancro ao longo da vida em doentes com SC e em indivíduos com mutações PTEN germinativas foi relatado como sendo de até 85% para o cancro da mama, até 35% para o cancro da tiroide e até 28% para o cancro do endométrio

Um relato de caso refere que a síndrome de Cowden é uma apresentação rara em idade pediátrica, mas deve ser suspeitada em caso de macrocrania e atraso no desenvolvimento (3).

Referências:

• Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Síndromes de polipose hamartomatosa. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23
• Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. O cancro e a doença de Lhermitte-Duclos são comuns em doentes com síndrome de Cowden. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
• Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Early is Better: Relatório de uma Síndrome de Cowden. Glob Med Genet. 2023 Nov 27;10(4):345-347.