Síndrome de Cowden

A síndrome de Cowden (SC) é uma doença rara, transmitida de forma autossómica dominante, associada a mutações germinativas no gene supressor de tumores «homólogo da fosfatase e da tensina» (PTEN)

• estima-se que a incidência seja de um em cada 250 000 a 1 000 000
• é causada por mutações com perda de função no gene homólogo da fosfatase e da tensina (PTEN), localizado no cromossoma 10q23.1
• As características clínicas incluem: macrocefalia; manifestações benignas na mama, na tiróide e no endométrio; e lesões mucocutâneas características
• Os doentes com CS apresentam um risco acrescido de desenvolver lesões malignas em vários órgãos, especialmente cancro da mama, da tiróide e do sistema geniturinário
  • foi relatado que o risco de cancro ao longo da vida em doentes com SC e em indivíduos com mutações germinativas no PTEN atinge os 85% para o cancro da mama, os 35% para o cancro da tiróide e os 28% para o cancro do endométrio

Um relato de caso refere que a síndrome de Cowden é uma apresentação rara na população pediátrica, mas deve ser suspeitada em casos de macrocrania e atraso no desenvolvimento (3).

Referências:

1. Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Síndromes de polipose hamartomatosa. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23.
2. Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. O cancro e a doença de Lhermitte-Duclos são comuns em doentes com síndrome de Cowden. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
3. Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Quanto mais cedo, melhor: relato de um caso de síndrome de Cowden. Glob Med Genet. 27 de novembro de 2023;10(4):345-347.