A síndrome de Klippel-Feil é o resultado da fusão de uma ou mais vértebras cervicais. Pode causar encurtamento do pescoço, com movimentos limitados. Existe uma falha bilateral da descida da escápula.
Uma barra fundida de um só lado pode provocar uma escoliose importante do pescoço, enquanto o lado contralateral cresce normalmente.
Uma mielopatia cervical compressiva pode resultar, numa fase posterior da vida, de espondilose nas articulações móveis acima e abaixo da fusão. Os movimentos rotatórios rápidos da cabeça podem por vezes resultar em síncope.
Esta síndrome pode estar associada a surdez e displasia radial.
Os doentes têm normalmente pescoço curto e uma linha de cabelo baixa.
A hereditariedade pode ser autossómica dominante ou autossómica recessiva. O cromossoma 8 é o local do defeito genético suspeito responsável pelo desenvolvimento desta síndrome.
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