São descritas quatro variantes:
- esporádica - 20%
- nefronoftise juvenil familiar - herança autossómica recessiva - 50%
- displasia renal-retiniana - hereditariedade autossómica recessiva, associada a retinite pigmentosa - 15%
- doença cística medular do adulto - herança autossómica dominante - 15%
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