- trata-se de uma doença cística medular hereditária
- a forma juvenil de nefronoftasia é herdada como um traço autossómico recessivo - esta forma causa 10-20% dos casos de insuficiência renal pediátrica terminal
- as caraterísticas clínicas incluem:
- sintomas urinários - poliúria, polidipsia, enurese
- bioquímicas - acidose metabólica, insuficiência renal, insuficiência renal terminal
- anemia e atraso no crescimento
- As manifestações extrarrenais incluem
- retinite pigmentosa
- degenerescência da retina
- ataxia cerebelar
- fibrose hepática
A forma adulta da nefronoftise é herdada como uma caraterística autossómica dominante. Esta doença não tem manifestações extrarrenais. É rara.
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