A síndrome de Liddle é uma doença hereditária rara caracterizada por alcalose hipocalémica, hipertensão e secreção negligenciável de aldosterona.
- resulta de uma reabsorção de sódio inadequadamente elevada no nefrónio distal
- causada por mutações nas subunidades do Canal de Sódio Epitelial (ENaC)
- entre outros mecanismos, estas mutações impedem tipicamente a ubiquitinação destas subunidades, diminuindo a velocidade a que são internalizadas da membrana, o que resulta numa elevação da atividade do canal
- uma minoria das mutações da síndrome de Liddle, no entanto, resulta num efeito complementar que também eleva a atividade, aumentando a probabilidade de os canais ENaC dentro da membrana estarem abertos
- causada por mutações nas subunidades do Canal de Sódio Epitelial (ENaC)
- os diuréticos poupadores de potássio, como a amilorida e o triamtereno, reduzem a atividade dos ENaC e, em combinação com uma dieta reduzida em sódio, podem restaurar a normotensão e o desequilíbrio eletrolítico em doentes com síndrome de Liddle
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página