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Causas da doença de Parkinson hereditária

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Apesar de a doença de Parkinson ser definida como idiopática, existe uma pequena proporção de doentes que herdam a doença (até 5% dos casos), normalmente numa herança autossómica dominante ou recessiva (1,2).

As condições hereditárias manifestam-se normalmente como doença de Parkinson de início precoce (1).

Foi identificado o primeiro gene para a doença de Parkinson autossómica dominante. O gene codifica uma proteína pré-sináptica chamada alfa-sinucleína, que é responsável pela forma autossómica dominante, enquanto as formas autossómicas recessivas são causadas por mutações nos genes Parkin, DJ-1 e PINK1 (2).

Foram identificados dez genes. No final de 2004, foi identificado um novo gene (LRRK2) que é considerado responsável pela forma autossómica dominante (2).

Referências:


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