Agenesia do corpo caloso

• o corpo caloso representa o principal trato comissural que liga os dois hemisférios cerebrais
  • liga principalmente as zonas homotópicas do cérebro, e as zonas secundárias mais do que as zonas primárias
    • as primeiras fibras aparecem no útero por volta da 12ª semana, com o esplénio e o corpo a desenvolverem-se primeiro, seguidos do joelho e do rostro, estando o número de fibras completo por volta da 20ª semana de gestação. O período pós-natal de desenvolvimento do tamanho do CC diz respeito principalmente ao esplénio
    • o corpo caloso atinge um tamanho comparável ao do adulto por volta dos 2 anos de idade, mas é um dos últimos sistemas a completar a mielinização, um processo que se inicia no quarto mês de gravidez e continua até à idade adulta
    • o papel do corpo caloso foi afirmado para a transferência de informação durante a aprendizagem bimanual
• a agenesia do corpo caloso está entre as malformações cerebrais mais comuns observadas nos seres humanos
  • a incidência varia em função das técnicas de diagnóstico e das populações de amostragem
    • na população em geral, a sua prevalência estimada é de 3-7 por 1000, enquanto nas crianças com perturbações do desenvolvimento é de 2-3 por 100
  • a agenesia do corpo caloso pode ocorrer como uma malformação isolada ou como um componente de síndromes de malformação mais complexos
  • tem sido associada a vários rearranjos cromossómicos consistentes em mais de 20 síndromes de malformação autossómicos e ligados ao X (1)
    • A heterogeneidade genética extrema pode ser devida aos processos embriológicos subjacentes à formação do corpo caloso. De facto, vários mecanismos podem ser responsáveis pela agenesia do corpo caloso (1)
      • os mesmos defeitos genéticos responsáveis pela agenesia do corpo caloso podem determinar malformações ainda mais difusas do sistema nervoso central ou de outros órgãos e aparelhos
        • a gravidade do quadro clínico pode assim variar significativamente
        • nos fetos com agenesia do corpo caloso diagnosticada no período pré-natal, cerca de um terço dos casos são isolados e dois terços são complicados por defeitos estruturais associados e/ou por uma anomalia cromossómica subjacente (2)
        • um estudo sobre a agenesia pré-natal do corpo caloso
          • os autores concluíram que "...mesmo quando se trata de um achado isolado, o prognóstico da agenesia fetal do corpo caloso ainda é reservado, com pelo menos um terço dos casos desta série apresentando atraso no desenvolvimento neurológico a longo prazo. Este facto foi mais notório nos casos com ventriculomegalia grave (>15 mm), mas três quartos tiveram um resultado normal na ausência de ventriculomegalia grave... "(2)

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Referências:

• 1) Dobyns WB. 1996. A ausência torna a procura mais longa. Am J Hum Genet 58: 7-16
• 2) Fratellis N et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum.Prenat Diagn. 2007 Jun;27(6):512-7