Caraterísticas clínicas

A maioria dos doentes (cerca de 75%) apresenta uma ataxia de Friedreich típica:

• a idade média de início dos sintomas é de 10 a 15 anos
• manifestações neurológicas
  • ataxia da marcha
  • sintoma mais precoce na grande maioria dos doentes
  • ataxia dos membros
    • é uma caraterística precoce da doença
    • resulta em dificuldade em escrever à mão, lavar-se, vestir-se, usar talheres e transportar bebidas ou alimentos
  • ausência de reflexos nos membros inferiores
    • é um sinal precoce presente em quase todos os doentes e reflecte a neuropatia periférica subjacente.
  • fraqueza e atrofia
    • um sinal relativamente tardio
    • mais proeminente nos membros inferiores do que nos membros superiores
  • neuropatia sensorial periférica
    • sensação de vibração e propriocepção reduzida/ausente
  • espasticidade
  • perturbações visuais
    • atrofia do nervo ótico - observada em cerca de 25% dos doentes, frequentemente assintomática
    • anomalias dos movimentos oculares, por exemplo - espasmos de onda quadrada; anomalias das sacadas, perseguição, fixação
  • disartria
    • presente em mais de 90% dos indivíduos
    • é um sinal precoce
  • perda de audição
    • presente em 8% a 13% dos indivíduos
  • disfagia
    • é comum e está presente em cerca de 92% dos indivíduos com FRDA
  • cognição
    • a cognição geralmente não é afetada
    • pode haver uma diminuição da fluência verbal, da capacidade visuoconstrutiva e visuoperceptiva e dos tempos de reação motores e mentais
• caraterísticas não neurológicas
  • complicações cardíacas
  • cardiomiopatia hipertrófica
  • eletrocardiograma anormal
  • diabetes mellitus
  • anomalias esqueléticas
    • escoliose
    • anomalias do pé - pé cavo, talipes equinovarus
  • distúrbios respiratórios do sono e apneia do sono
  • frequência e urgência urinária (1,2,3)

A apresentação atípica é observada em 25% dos doentes com FRDA, por exemplo

• FRDA de início tardio (LOFA) e FRDA de início muito tardio (VLOFA)
  • o início é posterior aos 25 anos de idade
    • na LOFA, a idade de início é de 26-39 anos, enquanto na VLOFA, a idade de início é superior a 40 anos
• FRDA com reflexos retidos (FARR)
• FRDA em Acadian
  • têm uma idade de início mais tardia e de confinamento em cadeira de rodas, e uma incidência muito menor de cardiomiopatia (1,2,3)

Referências:

• (1) Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Atualizado 2014 Jul 24]
• (2) Delatycki MB, Corben LA. Caraterísticas clínicas da Ataxia de Friedreich. Jornal de neurologia infantil. 2012;27(9):1133-1137
• (3) Parkinson MH et al. Caraterísticas clínicas da ataxia de Friedreich: fenótipos clássicos e atípicos. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103-17