A ataxia de Friedreich (FRDA), em quase todos os casos, é causada por uma mutação no gene FXN (anteriormente designado por X25 e FRDA).
- Na maioria dos casos de FRDA (cerca de 96%), existe homozigotia para uma expansão patológica de uma repetição de trinucleótidos GAA no intrão 1 do FXN, enquanto nos restantes 4% existe heterozigotia composta para uma expansão de uma repetição GAA no intrão 1 num dos alelos e uma mutação pontual ou deleção no outro (1)
O gene FXN codifica a proteína frataxina.
- A expansão GAA resulta numa redução da frataxina
- A frataxina é uma proteína da membrana mitocondrial envolvida na produção, armazenamento e transporte de proteínas de enxofre de ferro
A mutação da ataxia de Friedreich resulta numa sobrecarga de ferro nas mitocôndrias e na morte neuronal.
Referências:
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