Investigações
O objetivo das investigações nos cuidados primários realizadas em doentes com FRDA é excluir condições médicas e neurológicas que possam contribuir para a ataxia. As investigações de diagnóstico em adultos incluem
- U&Es
- creatinina
- HEMOGRAMA,
- ESR/CRP
- enzimas hepáticas
- vitamina B12
- RXC
As investigações nos cuidados secundários são geralmente efectuadas por um neurologista, com encaminhamento e contributo de outros especialistas, se necessário, por exemplo, ressonância magnética do cérebro e da coluna cervical, rastreio celíaco, caerulopasmina/cobre, etc.
Os testes genéticos devem ser considerados para as ataxias hereditárias comuns, especialmente se houver história familiar.
Uma criança que apresente sintomas de ataxia deve ser encaminhada com urgência para os serviços pediátricos locais (1).
Referências:
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