A LGMD é uma doença clinicamente heterogénea, desde uma forma ligeira de início tardio até formas graves e mesmo congénitas.
A LGMD caracteriza-se por:
- atrofia simétrica progressiva e fraqueza dos músculos dos
- membros proximais
- cintura escapular e pélvica
- músculos do tronco
- os músculos faciais são poupados
O início dos sintomas ocorre geralmente durante as duas primeiras décadas de vida. Os doentes ficam normalmente confinados a uma cadeira de rodas no espaço de 10 a 20 anos.
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