A LGMD autossómica recessiva resulta de uma deficiência na calpaína 3.
A calpaína 3 é uma cisteína protease dependente do cálcio que provavelmente protege os miócitos da apoptose ao degradar a IKB-alfa. A IKB-alfa inibe o fator de transcrição NF-KB que estimula a transcrição de factores de sobrevivência.
Referências:
- Bouchard C, Tremblay JP. Classificação e terapias das distrofias musculares da cintura escapular. J Clin Med. 2023 Jul 19;12(14):4769.
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