A LGMD autossómica recessiva resulta de uma deficiência na calpaína 3.
A calpaína 3 é uma cisteína protease dependente do cálcio que provavelmente protege os miócitos da apoptose ao degradar a IKB-alfa. A IKB-alfa inibe o fator de transcrição NF-KB que estimula a transcrição de factores de sobrevivência.
Referências:
- 1) Baghdiguian, S. et al. (1999). A deficiência de calpaína 3 está associada a apoptose mionuclear e a uma perturbação profunda da via IKB-alfa/NF-KB na distrofia muscular da cintura escapular tipo 2A. Nat. Med. 5(5), 503-511.
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