A distrofia muscular escápulo-peroneal caracteriza-se pela fraqueza dos músculos proximais do membro superior e distais do membro inferior. As formas ligeiras apresentam um padrão de hereditariedade autossómico dominante. A forma mais agressiva é herdada de uma forma ligada ao X.
O início da doença dá-se na idade adulta. Os membros inferiores são os primeiros a ser afectados. A queda do pé desenvolve-se devido ao enfraquecimento dos grupos musculares tibial anterior e peroneal. De seguida, há fraqueza nos músculos escapulares, deltoide, bíceps e tríceps. O músculo cardíaco pode ser afetado mais tarde.
Os exames revelam um aumento da creatina fosfatase e alterações miopáticas no electromielograma. O ECG pode revelar arritmias. A biopsia muscular revela caraterísticas miopáticas não específicas.
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