As distrofias musculares constituem um grupo de doenças de origem genética que provocam atrofia e fraqueza muscular. O padrão de envolvimento muscular é característico e bilateralmente simétrico.
Os modos de herança podem ser autossómicos, dominantes ou recessivos, ou ligados ao cromossoma X.
Abrangem um espectro de doenças hereditárias que conduzem a uma doença muscular progressiva e generalizada, devido à presença insuficiente ou à ausência de glicoproteínas na membrana plasmática das células musculares.
A distrofia muscular afeta aproximadamente 1 em cada 5 000 indivíduos em todo o mundo e pode manifestar-se em qualquer idade, embora seja mais frequentemente diagnosticada durante a infância.
Referência
- Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. As distrofias musculares: dos genes às terapias. Phys Ther. Dezembro de 2005;85(12):1372-88
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