Existem dois tipos clinicamente distintos de doença de Charcot-Marie-Tooth:
- tipo I:
- uma neuropatia sensório-motora desmielinizante
- início precoce, tipicamente na primeira década
- apresentação com dificuldades de marcha e pé cavo
- as deformidades associadas incluem pé eqinovaro e cifoescoliose
- ocorre perda de peso:
- distalmente antes de proximalmente
- nas pernas antes dos braços
- a perda de massa distal pode produzir a clássica deformidade em garrafa de champanhe invertida
- há areflexia generalizada
- pode haver ataxia cerebelar dos braços
- os músculos respiratórios podem estar fracos
- a condução nervosa é retardada para menos de 38 m/seg
- os nervos periféricos podem estar palpavelmente espessados
- tipo II:
- uma neuropatia axonal sensório-motora
- início mais tardio, na segunda década ou mais tarde
- a fraqueza e a atrofia são menos acentuadas
- normalmente só há arreflexia nas pernas
- as deformações estruturais são menos comuns
- a condução nervosa é lenta, mas sempre superior a 38 m/seg
- não há espessamento palpável dos nervos periféricos
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