As investigações podem incluir
- exame dos familiares com uma luz de Wood
- TAC ou RMN do cérebro para detetar tubérculos e calcificação; é importante detetar quaisquer tubérculos que possam obstruir o fluxo de LCR, particularmente no forame de Monro
- ecocardiografia se houver suspeita de rabdomiomas cardíacos
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