O hotspot de recombinação no cromossoma 17p11.2-p12 está ligado a duas doenças neurológicas genéticas.
Durante a meiose, pode ocorrer um desalinhamento e um cruzamento desigual das duas cópias do cromossoma 17 devido à presença de duas cópias de um elemento transponível do tipo mariner nesta região. O resultado da recombinação desalinhada é a produção de um cromossoma com
- duas cópias da proteína 22 da mielina periférica que causa Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
- nenhuma cópia da proteína 22 da mielina periférica, o que resulta numa neuropatia hereditária com tendência para paralisias de pressão
Referência:
- Hartl, DL. (1996). The most unkindest cut of all. Nature Genetics, 12, 227-229.
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