Trata-se de um grupo de doenças de degeneração da substância branca que se caracterizam pela dismielinização e não pela desmielinização.
Quando o defeito foi caracterizado, existe uma deficiência numa enzima lisossomal envolvida no metabolismo da mielina.
As doenças manifestam-se normalmente na infância. A disfunção neurológica global, a demência e a morte são a evolução habitual.
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