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Mioclonias essenciais hereditárias

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Friedreich, em 1881, descreveu pela primeira vez uma doença caracterizada por contracções musculares mioclónicas frequentes - 10 a 50 vezes por minuto - que começam durante a vida adulta. São afectados músculos inteiros ou grupos de músculos, que se contraem simetricamente, embora não necessariamente em simultâneo.

As contracções desaparecem durante o sono, são inibidas pela contração voluntária e aumentam com a tensão e a ansiedade.

Ao exame, a sensibilidade não é afetada e os reflexos podem ser rápidos.

Existe um elemento hereditário na doença.


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