O gene gene homeobox de baixa estatura (SHOX) está presente no braço curto do cromossoma X, na banda Xp22.3. Está mutado em casos esporádicos e familiares da Síndrome de Leri-Weill. As mutações esporádicas também estão associadas à deformidade de Madelung e à displasia mesomélica de Langer. É herdado de forma pseudoautossómica, apesar de se encontrar no cromossoma X. A presença do gene pode ser confirmada por hibridação in situ fluorescente hibridização in situ fluorescente.
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