Rastreio de defeitos do tubo neural

Em 95% dos casos de anencefalia ou meningomielocoele aberta, é possível detetar um aumento da alfa-feto-proteína amniótica até ao quinto mês de gravidez. A interrupção precoce da gravidez pode então ser proposta aos pais. Os falsos negativos ocorrem em 0,5% dos casos; os falsos positivos, em 2%. Verifica-se também um aumento da acetilcolinesterase amniótica. A ecografia de alta resolução deve ser utilizada para confirmar os resultados bioquímicos.

Inicialmente, a amniocentese e a estimativa da alfa-feto-proteína só eram consideradas em casais que tinham uma criança afetada. No entanto, tornou-se evidente que os níveis séricos maternos de alfa-feto-proteína também se encontram aumentados em muitos casos de defeitos do tubo neural e pode ser efectuado o rastreio de todas as mães, independentemente dos antecedentes.