Síndrome da pessoa rígida (termo original, Stiff man syndrome)

A síndrome da pessoa rígida (SPS) "clássica" apresenta rigidez, anticorpos anti-ácido glutâmico descarboxilase (anti-GAD) e outros achados (1,2)

• remonta a 1956, quando Moersch e Woltman descreveram pela primeira vez a rigidez dos músculos das costas, abdominais e das coxas em 14 doentes
  
  
• é uma doença neurológica rara, que é uma doença autoimune frequentemente associada à presença de anticorpos séricos anti-ácido glutâmico descarboxilase (GAD)
  
  
• caracteriza-se por rigidez muscular flutuante e espasmos
  • existem muitas variantes da SPS, incluindo a SPS clássica, a Síndrome das Pernas Rígidas (SLS), a variante paraneoplásica, a ataxia da marcha, a disartria e os movimentos oculares anormais
    
    
• A SPS tem uma taxa de prevalência estimada em 1 por milhão por ano e a SPS clássica afecta duas vezes mais mulheres do que homens, quase todas na faixa dos 20-60 anos (a idade média é de 40 anos) (2)
  
  
• a taxa de incidência permanece muito baixa porque o diagnóstico da SPS é difícil na prática clínica, sendo que apenas cerca de 60%-80% dos casos clássicos de SPS são seropositivos para o Ab anti-GAD (2)
  
  
• a fisiopatologia exacta da SPS não é clara

A SPS está fortemente associada a outras doenças auto-imunes, tais como (2):

• diabetes mellitus tipo 1 (T1DM),
• doença autoimune da tiroide (AITD),
• anemia perniciosa,
• vitiligo,
• e síndrome de Sjogren

A maioria dos doentes tem auto-anticorpos contra a descarboxilase do ácido glutâmico.

Os achados electromiográficos (EMG) são favoráveis a uma atividade motora contínua

Controlo

• procurar aconselhamento especializado
• o objetivo é melhorar os sintomas
  • Os agentes utilizados nesta doença incluem agonistas GABAérgicos, como o diazepam ou outras benzodiazepinas, esteróides, plasmaferese e imunoglobulina intravenosa (IVIG)

Referência:

• Dalakas MC. Síndrome da pessoa rígida: Avanços na patogénese e intervenções terapêuticas. Curr Treat Options Neurol. 2009;11:102-110. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s11940-009-0013-9.
• Lee Y et al. Associação da síndrome da pessoa rígida com doenças endócrinas autoimunes.World J Clin Cases. 2019 Oct 6; 7(19): 2942-2952.