A investigação da doença de Whipple demonstra:
- fator reumatoide negativo
- A biopsia do intestino delgado revela
- atrofia vilositária mínima
- macrófagos espumosos com coloração PAS positiva com bacilos intracelulares
Foi recentemente demonstrado que o diagnóstico definitivo pode ser efectuado utilizando a amplificação por PCR e a sequenciação de sequências únicas de 16s rRNA. Esta abordagem permite o diagnóstico a partir de uma amostra de sangue periférico.
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