As formas familiares de PHHI têm sido associadas a mutações no gene que codifica a subunidade reguladora do canal de potássio sensível ao ATP das células beta.
O canal de potássio sensível ao ATP fecha-se quando o nível de glicose no sangue é elevado, resultando na despolarização da membrana da célula beta, num influxo de cálcio e na consequente libertação de insulina.
Os casos de PHHI não apresentam atividade do canal de potássio sensível ao ATP e, por isso, segregam insulina continuamente, independentemente da glicemia.
Referências:
- Ashcroft, FM. (1996). Sweet news for hypoglycaemic babies. Nature Medicine, 2(12), 1301-2.
- Kane, C. et al. (1996). Loss of functional K-ATP channels in pancreatic beta-cells causes persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy. Nature Medicine, 2(12), 1344-7.
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