As investigações demonstram o seguinte:
- hipoproteinémia - a albumina é inferior a 20
- hipogamaglobulinémia
- baixos níveis de linfócitos circulantes
A confirmação do diagnóstico é feita através da demonstração de uma perda excessiva de albumina marcada com crómio 51 nas fezes.
Se for efectuada uma biopsia do jejuno, as vilosidades estão dilatadas.
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