O aconselhamento deve ser efectuado num ambiente descontraído, afastado do choque do diagnóstico ou do luto.
O aconselhamento deve incluir as apresentações clínicas da doença, o tratamento, a história natural, o prognóstico, as complicações e uma explicação clara da genética. O risco para o indivíduo de desenvolver sintomas, o risco para os futuros descendentes e a forma como a doença é transmitida devem ser explicados numa linguagem simples.
Com cautela, é preciso sondar a compreensão do casal sobre o problema: será que há ideias erradas que precisam de ser rectificadas, ou alguma culpa mal colocada?
Finalmente, as opções reprodutivas do casal devem ser discutidas de forma imparcial. Se necessário, devem ser tomadas medidas contraceptivas e estudada a possibilidade de fertilização in vitro ou de adoção.
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