A história é recolhida junto da pessoa que está a ser afetada pela doença - o probando - ou da sua família, se for jovem. A história é orientada para a medicina, com ênfase nas condições familiares.
De seguida, constrói-se o pedigree familiar. Por convenção, os homens são tradicionalmente colocados à esquerda e todas as pessoas da mesma geração são colocadas no mesmo nível horizontal. Cada geração sucessiva é demarcada com um novo algarismo romano. Para cada membro do pedigree, são incluídos o nome e a idade. Para cada conjunto de pais, os descendentes são apresentados por ordem de nascimento, com o mais velho à esquerda.
Os abortos espontâneos, as mortes neonatais e a consanguinidade podem ter de ser consultados em contextos específicos.
Os símbolos do pedigree incluem: símbolo significado
- quadrado, macho normal não preenchido
- quadrado, macho afetado preenchido
- círculo, fêmea normal não preenchido
- círculo, mulher afetada preenchido
- círculo com cruz no centro nado-morto
- círculo pequeno, preenchido aborto
- linha através do quadrado/círculo falecido
- seta junto ao quadrado/círculo a probanda Os símbolos são unidos por linhas para indicar a relação entre indivíduos.
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