Se existir uma anomalia cromossómica importante, então estará normalmente presente uma síndrome reconhecível de duas ou mais caraterísticas dismórficas. Deve ser realizada uma análise cromossómica, especialmente se existirem outros factores indicativos:
- atraso mental inexplicável
- história familiar conhecida de problema cromossómico estrutural
- nado-morto inexplicável na família
- mulher com baixa estatura inexplicável
- abortos espontâneos recorrentes
- infertilidade na probanda
- desenvolvimento sexual ambíguo
Se existirem apenas doenças de um único gene ou caraterísticas dismórficas únicas, a análise cromossómica não está indicada.
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