O probando deve ser submetido a um exame físico rigoroso, com uma descrição cuidadosa de todas as caraterísticas dismórficas que não se encontrem numa população normal. A medição das caraterísticas subjetivamente estranhas é vital; os intervalos normais variam com a idade e o sexo e devem ser colocados no contexto de tabelas de percentis.
As medidas padrão incluem
- altura
- envergadura dos braços
- peso
- comprimento do segmento inferior - do chão ao bordo superior do púbis
- comprimento do segmento superior - altura menos comprimento do segmento inferior
- altura sentada
- distância interpupilar - hiper/ hipotelorismo
- distância intercantal - o telecanto pode ocorrer quando a distância intercantal é maior do que o esperado, enquanto a distância interpupilar é normal; a inclinação mongoloide descreve o estado dos cantos externos acima dos cantos internos
- perímetro cefálico - o perímetro occipitofrontal máximo: a braquicefalia e a dolicocefalia descrevem o comprimento ântero-posterior do crânio demasiado curto e demasiado longo, respetivamente
- o volume dos testículos
- comprimento da orelha
Para além disso, devem ser procurados os seguintes aspectos:
- Manchas de Brushfield na íris, presentes em 20% dos bebés normais
- uma única prega palmar transversal de Simian
- pregas cutâneas epicânticas sobre os cantos internos
- incursão do quinto dígito, denominada clinodactilia
- anomalias das impressões digitais
- anomalias do palato e dos lábios
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