Trata-se de uma anomalia fetal em que não há desenvolvimento do prosencéfalo. A abóbada craniana está ausente e a glândula pituitária anterior pode estar ausente ou ser hipoplásica. É devida a uma falha no fecho da extremidade cefálica do tubo neural.
A sobrevivência é limitada. As respostas do tronco cerebral permitem a sucção, a alimentação, o choro e a careta facial. Muitos são nados-mortos ou, se nascidos vivos, sobrevivem apenas algumas horas.
O risco de recorrência desta doença é de cerca de 1:30. Este risco aumenta para cerca de 1:10 se duas crianças anteriores tiverem sido afectadas.
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