A aneuploidia existe quando o número de cromossomas não é 46, mas não é um múltiplo exato do número haploide de 23.
As causas mais comuns de aneuploidia encontram-se na formação meiótica ou mitótica dos gâmetas - atraso no movimento de uma cromátide na anáfase e não-disjunção dos cromossomas na metáfase.
A etiologia da não-disjunção não é conhecida, mas ocorre com frequência crescente com
- aumento da idade materna
- hipotiroidismo materno
- irradiação recente e doenças virais
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