Este é um exemplo de uma anomalia dos cromossomas sexuais.
Esta condição tem um genótipo 47, XXX.
A anomalia cromossómica 47,XXX ocorre em um em cada mil nascimentos do sexo feminino; a sua incidência aumenta com o aumento da idade materna.
A não-disjunção na divisão meiótica feminina ou na segunda divisão meiótica masculina é a causa da 47,XXX.
As caraterísticas clínicas associadas à 47,XXX são extremamente variáveis. Algumas das possíveis caraterísticas associadas à 47,XXX são
- frequentemente não há fenótipo distintivo, especialmente no 1º ano de vida
- pode haver um ligeiro atraso no desenvolvimento neuromotor, seguido de um ligeiro atraso na fala e na linguagem. Falta de coordenação e fraco desempenho académico com comportamento imaturo
- os indivíduos afectados tendem a ser altos
- desenvolvimento sexual normal
- existe um aumento da incidência de infertilidade nas mulheres afectadas por esta doença
- a variabilidade considerável da síndrome torna o aconselhamento problemático: espetro que vai desde as dificuldades de aprendizagem até aos licenciados
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