Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo (DPNI)

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O Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo (DPNI) está a desenvolver-se em resultado de várias técnicas novas que estudam os ácidos nucleicos fetais livres e que podem permitir o diagnóstico de certas doenças fetais através da colheita de sangue da mãe. Algumas são já utilizadas no SNS em circunstâncias especiais, tais como

• determinação do estatuto de Rhesus do feto na doença de Rhesus
• determinação do sexo do feto em doenças ligadas ao sexo

Outras serão muito mais difíceis, incluindo o diagnóstico de certas condições genéticas e cromossómicas do feto, uma das quais é a síndrome de Down (Trissomia 21). A vantagem destas abordagens é a esperança de que se possam evitar procedimentos invasivos como a amniocentese ou a colheita de vilosidades coriónicas (CVS) e o risco de aborto associado.

Uma declaração do National Screening sugere que "... Os resultados preliminares, embora promissores, estão ainda em desenvolvimento e não estão certamente numa fase em que se considere a sua utilização como programa de rastreio da população do SNS. No entanto, esta questão será objeto de uma análise constante..." (1)

Notas:

• o ADN fetal livre de células (ADNf) pode ser detectado no sangue da mãe a partir das 5 semanas de gravidez e permanece no sangue materno apenas até uma hora após o parto, pelo que não é detetável numa gravidez subsequente
  • já existe a possibilidade de o ADN cff ser utilizado para determinar a sexagem fetal e o estatuto de Rhesus no Reino Unido, mas a utilização mais complicada para diagnosticar o estatuto cromossómico completo, como a síndrome de Down, não está bem estabelecida cientificamente (1)

Referências:

• 1. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde) (dezembro de 2008). Non Invasive Prenatal Diagnosis - the present state of the technology and its use in the NHS (Diagnóstico pré-natal não invasivo - o estado atual da tecnologia e a sua utilização no SNS).