A ecografia é uma técnica não invasiva que não implica qualquer risco para a mãe ou para o feto. É realizada para detetar doenças que são detectáveis, embora por vezes apenas com exames em série:
- SNC: anencefalia, espinha bífida, hidrocefalia, microcefalia
- membros: nanismo grave de membros curtos, polidactilia, osteogénese imperfeita
- coração: cardiopatia congénita grave
- rim: agenesia renal, obstrução do fluxo de saída da bexiga, doença policística infantil
- TGI: atresia duodenal, defeitos da parede abdominal anterior, hérnia diafragmática
Os marcadores específicos de anomalias cromossómicas incluem um aumento da prega nucal. Também o intestino brilhante pode alertar para a suspeita de uma gravidez de risco de fibrose quística, se observada num exame de rastreio, ambos os pais devem ser discutidos.
Entre as 18+0-20+6 semanas pode ser efectuada uma ecografia de anomalias para detetar defeitos estruturais.
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