A maioria das hérnias diafragmáticas é detectada no período pré-natal, normalmente na ecografia detalhada de anomalias da 18ª semana de gestação. Isto permite o encaminhamento adequado e o parto num centro equipado para operar o recém-nascido.
No período pós-natal, o diagnóstico é confirmado por radiologia torácica, que mostra alças intestinais ou outras vísceras abdominais no tórax.
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