A microcefalia primária é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma testa inclinada, occipital plano, rosto de tamanho normal e orelhas salientes. Os indivíduos afectados desenvolvem normalmente um atraso mental moderado a grave. No entanto, o desenvolvimento motor precoce é normalmente normal e o cérebro é morfologicamente normal nas imagens.
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