Rastreio de anomalias cromossómicas

O risco de aneuploidias como a trissomia 21 tende a aumentar com a idade. Por exemplo, o risco de síndrome de Down na 16ª semana para uma mulher de 25 anos é de 1 em 1000, enquanto o risco para uma mulher de 42 anos é de 1 em 50.

Todas as anomalias cromossómicas importantes podem ser excluídas através da amniocentese com cariotipagem fetal. A recomendação geral é que a amniocentese seja proposta a mulheres com idade superior a 35 anos ou mais na altura prevista para o parto. Não se recomenda que procedimentos invasivos como a amniocentese sejam propostos a mulheres com base apenas na sua idade de risco. Em 2006, apenas 4% das mulheres foram submetidas a um procedimento de diagnóstico com base apenas na idade.

Em 2006, foram efectuados 1877 diagnósticos de síndrome de Down em Inglaterra e no País de Gales, 60% (1132) (2) dos quais foram diagnosticados no período pré-natal. Com o aumento do desempenho dos testes de rastreio, os procedimentos de diagnóstico estão a diminuir, nos últimos 3 anos reduziram-se em 6000, enquanto a taxa de deteção pré-natal está a aumentar constantemente (1).

Referência para o que precede:

• 1. Dados fornecidos à FASP pelo Registo Citogenético Nacional da Síndrome de Down
• 2. Relatório sobre a Síndrome de Down de 2007 Acedido em www.wolfson.qmul.ac-uk/ndscr