- esta síndrome excecionalmente rara foi descrita pela primeira vez em 1993
- os relatos de casos descrevem dois doentes não aparentados, um rapaz e uma rapariga, com uma síndrome de crescimento excessivo e as seguintes caraterísticas comuns:
- macrocrania
- obesidade
- anomalias oculares (coloboma da retina e nistagmo), inclinação para baixo das fissuras palpebrais, atraso mental e atraso na maturação óssea
- os autores sugerem que esta síndrome se deve a uma nova mutação autossómica dominante e propõem designá-la com o acrónimo de "síndrome MOMO" (Macrossomia, Obesidade, Macrocrania, Anomalias Oculares)
- os relatos de casos descrevem dois doentes não aparentados, um rapaz e uma rapariga, com uma síndrome de crescimento excessivo e as seguintes caraterísticas comuns:
Referência:
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