Translocação:
- Uma translocação envolve a quebra e a remoção de um grande segmento de ADN de um cromossoma, seguida da ligação do segmento a um cromossoma diferente
- uma translocação equilibrada (recíproca) é uma troca uniforme feita entre dois cromossomas
- Se a troca não resultar em perda ou ganho de ADN, o indivíduo é clinicamente normal e diz-se que tem uma translocação equilibrada e é portador de uma translocação. No entanto, corre o risco de ter um bebé com anomalias cromossómicas (uma translocação não equilibrada).
- uma translocação Robertsoniana ocorre quando os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos se fundem num centrómero e os dois braços curtos se perdem
- uma translocação equilibrada (recíproca) é uma troca uniforme feita entre dois cromossomas
- As anomalias resultantes de uma translocação desequilibrada dependem dos fragmentos cromossómicos específicos presentes na forma monossómica ou trissómica. Por vezes, o aborto espontâneo é inevitável; noutros casos, uma criança com múltiplas anomalias pode nascer viva
- O risco de um cariótipo desequilibrado numa criança depende da translocação individual. Uma vez identificada a translocação, é importante investigar os familiares para identificar os portadores da translocação equilibrada, para que se possa oferecer informação genética e diagnóstico pré-natal
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