Foi proposta uma variedade de esquemas de classificação para as anomalias congénitas dos membros superiores. Estes incluem esquemas embriológicos, teratológicos e anatómicos. Com os avanços no rastreio genómico, é provável que, no futuro, venham a estar disponíveis esquemas moleculares. No entanto, a sua utilidade pode ser limitada, uma vez que existe uma grande redundância das vias envolvidas na formação dos membros e, por conseguinte, podem estar implicadas mutações em múltiplos genes em muitos casos, e também, atualmente, não existe um esquema genético in utero tratamento genético in utero para melhorar qualquer mutação. Consequentemente, os esquemas teratológicos ou anatómicos continuam a ser os mais utilizados, uma vez que fornecem orientações práticas quanto ao tratamento.
O sistema de classificação de Swanson(1) é um sistema padrão que é utilizado para categorizar as anomalias congénitas dos membros. Foi baseado no trabalho de Frantz e O'Rahilly(2). Foi adotado pela Sociedade Americana de Cirurgia da Mão e pela Federação Internacional das Sociedades de Cirurgia da Mão.
O sistema baseia-se na previsão de uma falha embrionária durante o desenvolvimento, conduzindo a caraterísticas clínicas que são utilizadas para a identificação. Quando estão presentes caraterísticas de mais do que uma anomalia, a mais predominante determina qual das sete categorias o doente deve ser identificado como tendo:
- falha de formação
- falha de diferenciação
- duplicação
- crescimento excessivo
- subcrescimento
- síndromes do anel de constrição
- condições generalizadas
Ref: (1) Frantz CH, O'Rahilly R (1961). J Bone Joint Surg 43: 1202-1224. (2) Swanson AB (1976). J Hand Surg 1: 8-22.
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