Para que o membro superior seja fendido, a embriogénese deve ser afetada entre os dias 39 e 50 da embriogénese. Classicamente, pensava-se que existia um defeito em forma de cunha do ectoderma apical no interior do botão do membro que desviava a formação das estruturas proximais. No entanto, tem sido sugerido que existe uma diferença na etiologia entre as mãos com fendas típicas e atípicas. As mãos com fendas típicas podem resultar da fusão dos raios digitais que delimitam o defeito, com ou sem polidactilia, em vez de uma deficiência dos constituintes centrais. É mais provável que a fenda atípica da mão se deva à apoptose dos elementos centrais da mão com regeneração incompleta.
A maioria dos casos de fenda da mão são mutações genéticas esporádicas, mas a fenda está associada a uma série de síndromes. Especificamente, uma área no cromossoma 3q27 parece estar mutada na condição mão dividida e pé dividido (SHSF). Esta região codifica genes que têm um papel na manutenção da crista ectodérmica apical.
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